2023-04-28 15:34:12
先天性小睑裂综合征是一种以睑裂狭窄、上睑下垂、逆向性内眦赘皮、内眦间距增宽为特点的遗传病。全球新生儿发病率约为1/50,000，我国发病率更高，为1/10,000。小脸裂综合征手术难度特别大，大部分要分两期到三期手术，国内开展儿童小脸裂综合征手术的医院很少，做小脸裂综合征的手术的医生也非常少。
我们和很多的小脸裂家庭的爸爸妈妈聊过天，他们内心的痛苦真的是无法言喻，甚至完全不知道夫妻双方外貌形态十分正常，为什么孩子会有此类先天性缺陷？
今天就让我们一起来了解先天性小睑裂综合征是怎样导致的。
01、先天性小睑裂综合征的临床表现
小睑裂综合征患者的临床表现多种多样，涉及全身多个器官和功能，其治疗也有赖于多临床学科协作。临床上它分轻度，中度，还有重度，重度小脸裂综合症的孩子出生以后眼睛只有黄豆大小，有些家庭父母眼睛都特别大，双眼皮，孩子出生之后却患有小睑裂综合征，这样的先天性体表缺陷对孩子父母的心理有很大的消极影响，很多妈妈因此患上了抑郁症，甚至还有很多家庭困难的患儿家长，求医无门，耽误了孩子的治疗。
以下是专业表述：
◆耳：低位耳、杯状耳、耳廓后旋、耳轮上部增厚、对耳轮凸起、耳甲异常凸起、耳前瘘管、感音神经性聋；
◆眼：小睑裂、上睑下垂、逆向性内眦赘皮（下眼睑内眦赘皮）、内眦间距增宽、泪小点异常、倒睫、泪腺发育不全、弱视（59%）、斜视（9%）、屈光不正（26%）、眶骨异常；
◆其他颅面部：高眉弓、宽眉、鼻梁低平、上唇薄红、高腭弓、尖下巴、小头畸形、头保持后仰位（为补偿睑裂过小） ；
◆神经系统：小脑蚓部发育不全；
◆皮肤/骨骼/肌肉：溜肩、短指/趾、并指/趾、眼外肌发育不全 ；
◆内分泌系统：垂体激素缺乏、促性腺激素水平高、雌激素水平低；
◆泌尿生殖系统：卵巢发育不全、卵巢功能早衰、子宫发育不全、月经稀发、闭经、不孕、子宫内膜癌；
◆其他：乳头间距增宽/位置低、发育迟缓、智力障碍。
02、先天性小睑裂综合征是如何遗传的？
◆BPES属于单基因疾病：超过半数患者因父母遗传而患病，少数病例是散发的，也就是没有家族史。
◆目前已知的致病基因：FOXL2基因突变是目前唯一明确的致病基因，其调控的蛋白对眼睑间质细胞、卵巢颗粒细胞和脑垂体促性腺细胞的发育均有重要作用。
◆遗传方式：常染色体显性遗传。常见的婚配型是患者与正常人婚配，所生子女不患病的概率为50%。此外，小睑裂综合征分为2种亚型：I型，外显率为100％，由父亲传代，女性患者因卵巢功能早衰而不育；Ⅱ型，外显率为96．5％，父亲和母亲传代机会均等，男女患者均只累及眼部，不影响生育。
03、先天性小睑裂综合征可以避免吗？
●首先确定致病基因；
●挑选受精卵，鉴定是否有致病基因存在；
●将没有致病基因的受精卵植入子宫。
◆如果有过BPES生育史或者BPES患者已经怀孕，则可用产前诊断方法确定胎儿是否患病：
●同样需要确定致病基因；
●超声筛查（妊娠20-24周）也可以发现胎儿发育不良和部分大的结构畸形（如颅面部畸形），但非确诊手段；
●明确诊断需绒毛膜取样（妊娠11-14周）以及羊膜穿刺术（妊娠15周后）做BPES致病基因检测。
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